高瘦身材必特別注意 您需了解的馬凡式症知識

馬凡氏症是影響結締組織的遺傳病,它會影響人體的不同部位。例如心臟、血管、肺、皮膚、骨骼、關節及眼睛。

馬凡氏症是遺傳症,它的影響小至輕度、大至危及生命。最嚴重的併發症包括心臟瓣膜或主動脈的損壞。統計指出每5000人有1人就是馬凡氏症患者。絕大多數在3、40歲時逐漸嚴重,而因主動脈破裂才被發現。

這種疾病雖然沒有治癒方法,但透過相關治療可以改善病人的生活品質,並且預防潛在的危險。

其缺陷基因為一連結組織蛋白質(位於第15號染色體上)。大多數此疾病是由父母那裏所遺傳下來的。患有該病的父母有50%機率傳染給孩子,25%的患者父母未得此疾,而是因為自發突變所導致。

馬凡氏症特徵

  1. 手臂、手指、腳趾異常長
  2. 手腕過細
  3. 身高過高
  4. 關節非常靈活
  5. 臉部長而窄
  6. 近視嚴重
  7. 主動脈管壁有裂縫、剝離

簡易判斷法 : 當你大拇指可橫彎過手掌,且大拇指與小拇指可環繞另一手的手腕並交疊,就有存在可能為馬凡氏症族群的風險。而同時你又為近視及身材高挑的情況,建議就醫以預防萬一。

此病是由於結締組織基因發生突變所造成,到成年以後會越來越明顯,並隨著年齡增長而惡化。

馬凡氏症會因為主動脈症狀產生以下心臟問題 :

  1. 容易疲勞
  2. 呼吸急促
  3. 心臟雜音
  4. 心臟絞痛、胸腔疼痛並擴散背部、肩膀或手臂。
  5. 心臟瓣膜脫垂
  6. 主動脈擴張

馬凡氏症治療

  1. 馬凡氏症無法完全治癒,但可以透過治療緩解症狀,盡量減少可能造成的併發症。
  2. 定期監測脊椎跟胸骨的變化以預防骨骼、關節的問題。尤其還未過成人階段的話,盡快矯正越有機會預防壓迫心肺正常功能。
  3. 定期視力檢查及矯正。
  4. 定期監測血管以及進行心臟超音波檢測。
  5. 馬凡基金會(Marfan Foundation)建議心臟病患者配戴醫療警報手鍊,如果

預防

建議患有馬凡氏症的人不要參加過於高強度的運動。

當發現主動脈直徑>正常值1.5~2倍時,可進行預防性的手術修復。

對於新生兒做早期檢查,以提前預防。

Reference

von Kodolitsch, Yskert et al. “Features of Marfan syndrome not listed in the Ghent nosology – the dark side of the disease.” Expert review of cardiovascular therapy vol. 17,12 (2019): 883-915. doi:10.1080/14779072.2019.1704625

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