馬凡氏症是影響結締組織的遺傳病，它會影響人體的不同部位。例如心臟、血管、肺、皮膚、骨骼、關節及眼睛。
馬凡氏症是遺傳症，它的影響小至輕度、大至危及生命。最嚴重的併發症包括心臟瓣膜或主動脈的損壞。統計指出每5000人有1人就是馬凡氏症患者。絕大多數在3、40歲時逐漸嚴重，而因主動脈破裂才被發現。
這種疾病雖然沒有治癒方法，但透過相關治療可以改善病人的生活品質，並且預防潛在的危險。
其缺陷基因為一連結組織蛋白質(位於第15號染色體上)。大多數此疾病是由父母那裏所遺傳下來的。患有該病的父母有50%機率傳染給孩子，25%的患者父母未得此疾，而是因為自發突變所導致。
馬凡氏症特徵
- 手臂、手指、腳趾異常長
- 手腕過細
- 身高過高
- 關節非常靈活
- 臉部長而窄
- 近視嚴重
- 主動脈管壁有裂縫、剝離
簡易判斷法 : 當你大拇指可橫彎過手掌，且大拇指與小拇指可環繞另一手的手腕並交疊，就有存在可能為馬凡氏症族群的風險。而同時你又為近視及身材高挑的情況，建議就醫以預防萬一。
此病是由於結締組織基因發生突變所造成，到成年以後會越來越明顯，並隨著年齡增長而惡化。
馬凡氏症會因為主動脈症狀產生以下心臟問題 :
- 容易疲勞
- 呼吸急促
- 心臟雜音
- 心臟絞痛、胸腔疼痛並擴散背部、肩膀或手臂。
- 心臟瓣膜脫垂
- 主動脈擴張
馬凡氏症治療
- 馬凡氏症無法完全治癒，但可以透過治療緩解症狀，盡量減少可能造成的併發症。
- 定期監測脊椎跟胸骨的變化以預防骨骼、關節的問題。尤其還未過成人階段的話，盡快矯正越有機會預防壓迫心肺正常功能。
- 定期視力檢查及矯正。
- 定期監測血管以及進行心臟超音波檢測。
- 馬凡基金會（Marfan Foundation）建議心臟病患者配戴醫療警報手鍊，如果
預防
建議患有馬凡氏症的人不要參加過於高強度的運動。
當發現主動脈直徑>正常值1.5~2倍時，可進行預防性的手術修復。
對於新生兒做早期檢查，以提前預防。
Reference
von Kodolitsch, Yskert et al. “Features of Marfan syndrome not listed in the Ghent nosology – the dark side of the disease.” Expert review of cardiovascular therapy vol. 17,12 (2019): 883-915. doi:10.1080/14779072.2019.1704625
